4月9日，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院教授邵志敏、江一舟、胡欣領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)，系統(tǒng)性地構(gòu)建了迄今最為全面的乳腺癌基因組變異互作網(wǎng)絡(luò)，并功能性解析基因組變異互作對(duì)乳腺癌治療結(jié)局的影響，有望給乳腺癌精準(zhǔn)治療帶來(lái)新的突破。相關(guān)研究成果發(fā)表于《癌細(xì)胞》。

隨著測(cè)序技術(shù)在臨床上的廣泛應(yīng)用和對(duì)腫瘤基因組認(rèn)知的深化，乳腺癌的精準(zhǔn)治療取得顯著進(jìn)展。然而，目前關(guān)注單一基因組變異靶點(diǎn)用藥的治療方式仍存在明顯的局限性，亟需進(jìn)一步突破研究瓶頸。

研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)深入分析乳腺癌患者的基因組數(shù)據(jù)，系統(tǒng)性地構(gòu)建了一個(gè)全面的乳腺癌基因組變異互作網(wǎng)絡(luò)。進(jìn)一步對(duì)基因組變異互作事件的功能性解析發(fā)現(xiàn)，約4.9%的腔面型乳腺癌患者攜帶TP53突變-AURKA拷貝數(shù)擴(kuò)增的共現(xiàn)、約4.6%的三陰性乳腺癌患者存在胚系BRCA1突變-MYC拷貝數(shù)擴(kuò)增的共現(xiàn)、約7.3%的三陰性乳腺癌患者攜帶TP53突變-MYB拷貝數(shù)擴(kuò)增的共現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)可為臨床醫(yī)生提供更準(zhǔn)確的治療效果預(yù)測(cè)工具，進(jìn)而為患者制定更為個(gè)性化的治療方案。

值得一提的是，研究團(tuán)隊(duì)此前通過(guò)基因數(shù)據(jù)分析，根據(jù)不同基因特征提出“復(fù)旦分型”標(biāo)準(zhǔn)，并據(jù)此將三陰性乳腺癌分為了4個(gè)不同的亞型。此次，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，后兩個(gè)共現(xiàn)事件在三陰性乳腺癌不同的“復(fù)旦分型”的亞型里發(fā)生頻率不同，主要發(fā)生于基底樣免疫抑制（BLIS）亞型，進(jìn)一步驗(yàn)證了BLIS亞型基因組不穩(wěn)定及免疫微環(huán)境抑制的生物學(xué)特征。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ccell.2024.03.006

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作者：江慶齡

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